Wat is het syndroom van Down, wat zijn de oorzaken?

Downsyndroom is een chromosomale ziekte en treedt op wanneer een extra chromosoom wordt gevormd in het 21e chromosoompaar als gevolg van een fout tijdens de celdeling. Dit heeft een negatief effect op zowel de cognitieve als de fysieke ontwikkeling. Dankzij de uitgevoerde tests kan de baby vóór de geboorte worden opgespoord.

De enige factor waarvan bekend is dat deze het syndroom van Down veroorzaakt, is de leeftijd van de zwangerschap. Zwangerschap onder de 30 jaar heeft een kans van minder dan één op 1000 om het syndroom van Down te krijgen. Bij zwangerschappen ouder dan 44 jaar is dit 1 op 35 zwangerschappen. Omdat jonge vrouwen echter meer baby's krijgen, zijn 75-80% van de kinderen met het syndroom van Down baby's van jonge moeders.

Wat veroorzaakt het syndroom van Down?

Het syndroom van Down treedt op wanneer een extra kopie van het chromosoom voorkomt in een deel of het hele 21e chromosoompaar. Er zijn genen in elke cel in ons lichaam, en deze genen zijn gegroepeerd in de cel. Normaal heeft elke cel 46 chromosomen. 23 van deze chromosomen komen van de moeder en 23 van de vader.

De meest bekende variant van het syndroom van Down is Trisomie 21, waarbij elke cel 47 chromosomen heeft in plaats van 46. Dit komt door een extra kopie van chromosomen in de zaad- of eicel die optreedt tijdens de celdeling voor of tijdens de bevruchting. 95% van het syndroom van Down is trisomie 21. 88% van trisomie 21 wordt veroorzaakt door een defect in de deling van de eicel.

Soorten Downsyndroom

De overige 5% van de gevallen van het syndroom van Down treedt op als gevolg van aandoeningen die mozaïcisme en translocatie worden genoemd. Het Mosaic Down-syndroom treedt op wanneer sommige cellen in het lichaam normaal zijn, terwijl andere trisomie 21 hebben. Robertsoniaanse translocatie wordt gezien als een resultaat van het afbreken van het 21e chromosoom tijdens celdeling en hechten aan een ander chromosoom, meestal 14e. Dit extra deel van het 21e chromosoom vertoont kenmerken van het syndroom van Down. Zelfs als een persoon met een translocatie fysiek aanwezig is, heeft zijn kind een hoog risico op een extra 21e chromosoom.

Wat zijn de kenmerkende kenmerken van het syndroom van Down?

Kinderen met het syndroom van Down groeien over het algemeen langzamer in lengte en gewicht, leren langzamer en hebben meer moeite met het oplossen van problemen en het nemen van beslissingen dan andere kinderen. De intelligentieniveaus blijven lager dan normaal. Bij goed en vroeg onderwijs wordt echter een significante toename van het intelligentieniveau waargenomen. Kinderen met het syndroom van Down kunnen hun leven leiden als normale individuen met een goede opleiding. Ze kunnen een baan krijgen als ze de kans krijgen. Ze kunnen een niveau bereiken waarop ze hun eigen leven kunnen onderhouden. Fysiotherapie, speciaal onderwijs en taaltherapie zijn nodig. Hiervoor is het nodig om op een geplande en geprogrammeerde manier professionele hulp te krijgen.

recente berichten

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found