Wat is hemofilie? Wat zijn de symptomen van hemofilie?

Wat is hemofilie?

Hemofilie is het onvermogen van het bloed om normaal te stollen als gevolg van een gebrek aan een eiwit dat "stollingsfactor" wordt genoemd. Patiënten ervaren veel gemakkelijker of veel meer bloedingen dan normaal, en soms kan de bloeding levensbedreigend zijn. Er zijn twee hoofdtypen hemofilie: factor 8 (factor VIII) ontbreekt bij hemofilie A en factor 9 (factor IX) ontbreekt of is zeer laag bij hemofilie B. Hemofilie is een levenslange aandoening. Dit wordt veroorzaakt door een abnormaal gen. Ouders geven dit abnormale gen door aan hun kinderen. In sommige van deze gevallen zijn de ouders gewoon drager en weten ze misschien niet dat ze dit abnormale gen hebben omdat ze geen symptomen van de ziekte hebben. Hemofilie komt vaker voor bij mannen, maar is zeer zeldzaam bij vrouwen.

Wat zijn de symptomen van hemofilie?

Symptomen zijn afhankelijk van de ernst van de hemofilie. Sommige kinderen vertonen symptomen kort na de geboorte (bijvoorbeeld overmatig bloedverlies tijdens de besnijdenis), terwijl kinderen met milde hemofilie later symptomen krijgen (meer dan normale bloeding na verwonding of operatie). Bloeden kan van tijd tot tijd optreden zonder een faciliterende factor. Dit type bloeding komt meestal voor in de gewrichten. De meest aangetaste gewrichten zijn de enkels, knieën en ellebogen.

intra-articulaire bloeding; Het kan pijn, zwelling, stijfheid en beperking van de gewrichtsbeweging veroorzaken. Na verloop van tijd kan terugkerende bloeding in het gewricht schade veroorzaken. Symptomen van extra-articulaire bloeding kunnen ook bij patiënten worden waargenomen: bloedverlies in ontlasting en urine, intra-abdominale bloedingen en buikpijn, kneuzingen als gevolg van intramusculaire bloedingen zijn de belangrijkste.

Is er een test om hemofilie te diagnosticeren?

Ja. De diagnose hemofilie kan worden gesteld met behulp van verschillende laboratoriumtests.

Wat als ik zwanger word?

Zwangere vrouwen met het hemofilie-gen lopen het risico het gen door te geven aan hun baby's, evenals het risico op abnormale bloedingen. Om deze reden moeten ze het proces zeker voortzetten onder toezicht van een arts.

Wat kan ik als hemofiliepatiënt doen om bloedingen te voorkomen?

? Ga naar reguliere dokterscontroles

? Als u een andere arts ziet, laat hem dan weten dat u hemofilie heeft ("A" of "B")

? Volg de aanbevelingen van de arts met betrekking tot de behandeling

? Zorg ervoor dat u de tekenen van bloeding kent

? Gebruik geen pijnstillers die aspirine of NSAID's worden genoemd zonder de controle van een arts.

? Ga naar uw reguliere tandartscontroles en zorg voor uw mondhygiëne

? Voor een noodgeval dat zich tijdens het reizen kan voordoen, neemt u uw medicijnen die bij vervangingstherapie worden gebruikt, mee.

Op je ideale gewicht zijn heeft positieve effecten op hart- en vaatziekten, kracht, flexibiliteit, balans, gewrichtsstabilisatie en botdichtheid, dus het is belangrijk om te sporten.

Hoe wordt hemofilie behandeld?

Preventieve behandelingen worden gebruikt om bloedingen en bijwerkingen op de lange termijn te verminderen. De manier van preventieve behandeling wordt bepaald op basis van het risico op bloedingen van de persoon. Er is een aantal producten beschikbaar die een effectieve bloedingscontrole voor hemofilie A en B kunnen bieden. De keuze tussen producten wordt gemaakt op basis van individuele factoren. Studies over gentherapie bij hemofilie gaan door.

Wat zijn de ongewenste bijwerkingen op lange termijn van hemofilie?

De belangrijkste bijwerkingen op lange termijn van hemofilie zijn; Dit zijn de aandoeningen die blijvende schade ontwikkelen als gevolg van bloedingen, zoals hemofilie artropathie, chronische hemartrose en neurologische problemen. De ontwikkeling van resistentie tegen langdurige behandelingen (factorremmers) is een ander probleem. Bovendien kunnen, zoals bij veel chronische ziekten, de kwaliteit van leven en school- / werkprestaties bij hemofilie worden beïnvloed.

Dankzij de vooruitgang in de behandeling van de afgelopen jaren is de levensverwachting van mensen met hemofilie in een omgeving met voldoende middelen echter vergelijkbaar geworden met die van de algemene bevolking.

recente berichten

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found