Met de prenatale test gemaakt van het bloed van de aanstaande moeder, is het nu mogelijk om de genetische status van de baby te leren door slechts een paar buisjes bloed te geven.
Veel zwangere vrouwen maken zich zorgen over de gezondheid van hun ongeboren baby. De mogelijkheid van chromosomale anomalie neemt bij sommige zwangerschappen toe als gevolg van een hogere maternale leeftijd, familiegeschiedenis en detectie van een hoog risico in screeningtests. Het American College of Obstetricians and Gynecologists beveelt niet-invasieve diagnostische (invasieve prenatale) tests aan voor zwangere vrouwen in deze groep. Ferti-Jin Centrum voor Vrouwengezondheid en Geassisteerde Voortplantingstechnieken Directeur van de kliniek, Gynaecologie, Verloskunde en IVF Specialist Op. dr. Seval Taşdemir sprak over de prenatale testmethode die vruchtwaterpunctie zal onttronen...
Technieken die zijn ontwikkeld met kennis van de menselijke genetica kunnen betrouwbare resultaten opleveren voor stellen die een baby willen krijgen tot aan de geboorte. Hoe nauwkeuriger en betrouwbaarder de test, hoe minder andere interventies zullen worden toegepast en mogelijke problemen kunnen worden voorkomen. De foutenmarge wordt geminimaliseerd door de tests op dit onderwerp te zuiveren en speciale regio's te onderzoeken.
Deze technieken zijn een methode die ons helpt te begrijpen hoe de genetische structuren van de moeder- en vaderkandidaten zich combineren in de eicel en het sperma waaruit het kind bestaat. Bovendien kan het vaderschap worden bepaald door middel van babycel-DNA dat is verkregen uit een prenataal bloedmonster van de moeder.
Dergelijke tests bieden de mogelijkheid om veel chromosomale afwijkingen in het eerste trimester met een nauwkeurigheid van 99 procent op te sporen.
ANOMALIN VAN HET HART EN HET IMMUUNSYSTEEM KUNNEN OOK WORDEN ONDERZOCHT
Deze technologie omvat het DiGeorge-syndroom (DGS), dat wordt gekenmerkt door afwijkingen in 21, 18, 13, X- en Y-chromosomen, en hartafwijkingen en problemen met het immuunsysteem, die worden waargenomen bij ongeveer één op de 2.000; 1p36-deletiesyndroom bekend met spierafwijkingen en mentale retardatie gezien bij 1 op de 5 duizend; Angelman-syndroom, met ontwikkelingsachterstand, evenwichtsproblemen en intelligentieproblemen met een frequentie van 1 op 12 duizend; Cri du Chat-syndroom, dat voorkomt bij 1 op de 20.000 mensen met een laag geboortegewicht, ademhalingsmoeilijkheden en spierproblemen, en mentale retardatie; Het Prader Willi-syndroom, dat voorkomt bij één op de 10 duizend en veroorzaakt zwaarlijvigheid, intelligentieproblemen en spierproblemen, is ook ontwikkeld om het te detecteren met prenatale tests zonder enige invasieve procedure.
Prenataal testen wordt aangeboden met deze nieuwe generatie tests die veilig, gevoelig en uitgebreid zijn, vooral nodig bij zwangerschappen ouder dan 35 jaar. Het is geldig voor een- of tweelingzwangerschap en wordt in beide gevallen toegepast. Het kan ook worden gebruikt bij zwangerschappen veroorzaakt door in-vitrofertilisatie en eiceldonatie.
CHROMOSOOMINFORMATIE WORDT GEDETECTEERD UIT HET BLOED VAN DE MOEDER
Tijdens de zwangerschap gaat het DNA van de baby, dat de genetische informatie draagt, over in het bloed van de moeder. Prenatale diagnostische tests tijdens de zwangerschap maken het mogelijk bepaalde chromosoominformatie uit het bloed van de moeder op te sporen die de gezondheid van de baby kan beïnvloeden.
Mensen hebben 23 paar chromosomen. De diagnostische test die tijdens de zwangerschap wordt toegepast, detecteert de chromosomen die dubbele, enkele chromosomen en extra chromosomen zouden moeten zijn. In het kader van deze test; Syndroom van Down (Trisomy 21), Patau Syndroom (Trisomy 13), Edwards Syndroom (Trisomy 18), Monosomie X (Turner Syndroom) en X-chromosoom triploïdieën.
Deze test; beoordeelt niet het risico van mozaïcisme, partiële trisomie of translocatie.
Vandaag, genetische tests; Vruchtwaterpunctie en vlokkentest zijn kleine chirurgische ingrepen en hebben een laag risico. Bij niet-invasieve prenatale diagnostische tests is het mogelijk om ze alleen uit bloed te detecteren.
WAAROM KIEZEN VOOR DEZE TEST?
Het kan worden toegepast op vrouwen van alle leeftijden, ongeacht de body mass index en etniciteit.
Het houdt geen enkel risico in voor de baby.
Het kan worden uitgevoerd vanaf de 9e week van het eerste trimester van de zwangerschap en detecteert 99,9% Downsyndroom, Trisomie 13, Trisomie 18, 92% Monosomie X en 99,9% X-chromosoom Triploïdie.
Het vertoont een hoge gevoeligheid bij het opsporen van veel voorkomende trisomieën. Het heeft een zeer laag percentage valse positieven. Het bepaalt een persoonlijke risicoscore voor elke patiënt met statistieken.
De testresultaten worden binnen 2-3 weken nadat het bloedmonster het laboratorium in de VS bereikt, naar uw arts gestuurd.
Uw resultaat, dat naar uw arts wordt gestuurd, bevat de volgende opties:
Resultaat met laag risico: dit betekent dat de kans dat de baby een van de onderzochte chromosomale aandoeningen heeft, zeer laag is. (niet 100%)
Resultaat met hoog risico: dit betekent dat de kans dat de baby een van de onderzochte chromosomale aandoeningen heeft, zeer hoog is. (Betekent niet 100%) Andere validatietests die moeten worden gedaan, moeten worden gedaan. Tegelijkertijd wordt een tweede bloedmonster gestuurd voor tests die geen resultaten opleveren, hoewel in een laag tempo.
Ik ben zo blij dat ik geen vruchtwaterpunctie heb gehad
Nil Tibukoğlu Yurdakul, 41-jarige aanstaande moeder, legt uit waarom ze de voorkeur gaf aan prenatale tests en wat ze doormaakte...
Welke zorgen heb je het meest ervaren bij het overwegen van zwangerschap? Wat heeft je het meest bang gemaakt?
Toen we besloten om zwanger te worden, was mijn grootste zorg de moeilijkheden en tegenslagen die ik zou kunnen ervaren als gevolg van mijn leeftijd en gezondheidstoestand. Om deze reden wisten we dat we het zwangerschapsproces moesten doorlopen onder de controle van een arts die we geloofden, vertrouwden en zichzelf bewees.
Waren er problemen die u moeilijk of moeilijk vond tijdens de follow-ups van uw zwangerschap?
Er was geen probleem dat ik moeite had met de follow-ups van de zwangerschap. Onze gynaecologie- en IVF-specialist, Op. dr. Samen met Seval Taşdemir en onze interne geneeskunde specialist kregen we mijn gezondheid goed onder controle. Door alle onderzoeken te laten doen, hebben we de kans op ongelukken geëlimineerd.
Mijn vrouw en ik wachtten reikhalzend uit naar ons prenatale testresultaat, ik was blij dat ik geen vruchtwaterpunctie had. Toen de testresultaten goed waren, verdubbelde ons geluk. Nu wachten we reikhalzend op de dag dat we onze baby in goede gezondheid in onze armen zullen nemen.
Zou je ondanks je hoge leeftijd zwanger willen worden en moeder zijn? Als dit je 2e of 3e zwangerschap was, zou je dan nog steeds overwegen om moeder te worden?
Ik denk dat elke vrouw de motivatie heeft om moeder te worden, maar het belangrijkste is dat ze zich er klaar voor voelt. Ik hoop dat elke vrouw die zich er klaar voor voelt, dat gevoel zal proeven. Om de waarheid te zeggen, zou ik dit behandelings- en zwangerschapsproces niet overwegen voor de 2e of 3e baby.
