Angelman-syndroom, ook bekend als "AS", is een genetische aandoening die problemen veroorzaakt met spraak, evenwicht en lopen. Naast ontwikkelingsstoornissen komen ook neurologische problemen voor bij patiënten. Frequent glimlachen en lachen behoren tot de gevolgen van het Angelman-syndroom.
Het Angelman-syndroom wordt meestal pas opgemerkt als de baby 6-12 maanden oud is. Aanvallen kunnen ook worden gezien op de leeftijd van 2-3 jaar.
Mensen met het Angelman-syndroom kunnen een normaal leven leiden, maar de hoge opwinding neemt na verloop van tijd af.
Wat zijn de symptomen?
- Kruipproblemen, ontwikkelingsstoornissen, mentale achterstand bij baby's, ook al zijn ze 6-12 maanden oud
- Moeite met spreken
- Probleem met balans
- Trillingen in armen en benen
- Voortdurend glimlachen en lachen
- Vrolijke, opgewonden persoonlijkheid
Andere aandoeningen die kunnen optreden bij mensen met het Angelman-syndroom zijn:
- Epileptische aanvallen vanaf 2-3 jaar
- Harde bewegingen
- Vlakheid aan de achterkant van het hoofd en kleine schedel
- scheelzien
- loop met armen in de lucht
- Lichte haar-, huid- en oogkleur
Wat is de reden?
Angelman-syndroom is een genetische aandoening. Het treedt meestal op als gevolg van problemen in het UBE3A-gen op het 15e chromosoom.
Genen zijn segmenten van DNA en bepalen karakteristieke eigenschappen. De genen die we van de moeder en vader krijgen, staan in paren op een rij. Beide genen in genenparen zijn actief. Dat wil zeggen, cellen gebruiken informatie van beide ouders. In zeer weinig gengroepen is echter slechts één van de paren actief. De activiteit van elk gen hangt af van of het van de moeder of de vader komt. Als er een probleem is in de actieve van deze ouderspecifieke genen of als het actieve gen ontbreekt, worden genetische problemen dienovereenkomstig ervaren.
Onder normale omstandigheden is alleen het door de moeder overgeërfde UBE3A-gen actief in de hersenen. In de meeste gevallen van het Angelman-syndroom ontbreekt of is het 15e chromosoom dat dit maternale gen bevat, beschadigd. De ziekte kan ook worden gezien wanneer twee defecte genen van de vader worden geërfd.
Wat zijn de risicofactoren?
Angelman-syndroom is zeer zeldzaam. In de meeste gevallen kunnen experts niet achterhalen wat de genetische verandering veroorzaakt. De meeste patiënten hebben geen familiegeschiedenis van deze ziekte. In een zeer kleine groep gevallen kan de ziekte worden geërfd van een van de ouders. Om deze reden is de aanwezigheid van de ziekte in de familiegeschiedenis een risicoverhogende factor.
De zoon van de beroemde acteur Colin Farrell had ook deze aandoening, wat de laatste jaren in de pers tot uiting kwam.
