Normaal gesproken worden vrouwen geboren met het XX-chromosoom en mannen met het XY-chromosoom. Mannen met het Klinefelter-syndroom hebben een extra X-chromosoom en worden XXY geboren. Deze aandoening, die mannen treft, wordt vaak pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd.
De ontwikkeling van de testikels is onvoldoende bij mannen met het Klinefelter-syndroom. Dit veroorzaakt onvoldoende aanmaak van testosteron. Daarom hebben deze patiënten mogelijk minder spiermassa, meer borstgroei en minder lichaams- en gezichtshaar. Niet iedereen zal echter dezelfde symptomen hebben. De meeste mannen met het Klinefelter-syndroom kunnen geen of heel weinig sperma produceren. Geassisteerde voortplantingstechnieken en sommige hormonale behandelingen maken het echter mogelijk voor deze patiënten om vader te worden.
Wat zijn de symptomen van het Klinefelter-syndroom?
Baby's geboren met dit syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten, zitten en kruipen kunnen vertraging oplopen. Ze hebben zwakke spieren en kunnen bilaterale niet-ingedaalde testikels hebben.
Jonge mannen met Klinfelter zijn langer dan normaal. De benen zijn lang, de romp is kort en de heupen zijn breed. De puberteit is vaak vertraagd. Er wordt waargenomen dat er minder gezichts- en lichaamsbeharing is na de puberteit. De testikels en penis zijn klein. Het borstweefsel is groot (gynaecomastie). Hun botten en spieren zijn zwak en ze worden snel moe. Ze kunnen verlegen en gevoelig zijn.
Symptomen gezien bij volwassen mannen: Zeer weinig of geen spermatelling. Als gevolg hiervan is er onvruchtbaarheid. De testikels en penis zijn klein. Hun geslachtsdrift is meestal laag. Hun gestalte is lang en hun botten zijn zwak. Ze hebben weinig lichaamshaar en grote borsten (gynaecomastie). Buikvet kan worden verhoogd.
Wat zijn de problemen die worden gezien bij mannen met het Klinefelter-syndroom?
-Zeer vaak voorkomende mannelijke onvruchtbaarheid
- Angst en depressie
-Sociale en gedragsproblemen
-osteoporose
-Hart-en vaatziekten
-Borstkanker
-Longziekten
-Type 2 diabetes, hypertensie, hoog cholesterol
Ziekten zoals lupus en reumatoïde artritis
-Tandcariës
- Autismespectrumstoornissen
Hoe wordt de diagnose Klinefelter-syndroom gesteld?
Om de ziekte te diagnosticeren, wordt allereerst een lichamelijk onderzoek uitgevoerd. Tijdens het onderzoek wordt de aanwezigheid van bovenstaande symptomen onderzocht. Deze symptomen kunnen verschillen afhankelijk van de leeftijd van de patiënt. Chromosoomanalyse wordt bepaald in perifeer bloed na het onderzoek. Lage testosteronspiegels in bloed en urine ondersteunen de ziekte. In het geval van een vermoeden van Klinefelter-syndroom in de baarmoeder, kan de ziekte worden opgespoord door een vruchtwaterpunctie.
Hoe wordt de ziekte van Klinefelter behandeld?
Aangezien de ziekte van Klinefelter een chromosomale aandoening is, is er geen definitieve en permanente behandeling mogelijk. Er zijn echter ondersteunende behandelingen beschikbaar voor aandoeningen die verband houden met deze ziekte.
De belangrijkste behandelingen zijn:
-Testosteronondersteunende therapie: Op deze manier neemt de spiermassa toe, wordt de stem dikker, neemt het lichaamshaar toe, ontwikkelen zich voortplantingsorganen, neemt osteoporose af. Testosterontherapie kan elke 2-3 weken worden ingenomen in de vorm van injecties of pillen. Testosterontherapie corrigeert onvruchtbaarheid niet.
-Spraak- en taaltherapie
- Speciaal onderwijs en gedragstherapie
-Fysiotherapie voor spierkracht
- Borstoperatie voor gynaecomastie
-Gewichtscontrole en metabolische controle
-Psychologische en gezinsondersteuning
Kunnen mannen met het Klinefelter-syndroom vaders zijn?
Patiënten met Klinefelter zijn onvruchtbaar omdat ze niet genoeg sperma kunnen produceren. Bij deze patiënten zijn de testikels meestal onder de normale afmetingen. Omdat de testikels niet voldoende groot zijn, worden vaak grote hoeveelheden FSH- en LH-hormoonsecretie door de hypofyse waargenomen. Deze patiënten hebben vaak Hypergonadotroop hypogonadisme tafel beschikbaar.
Vooruitgang in geassisteerde voortplantingstechnieken geeft deze patiënten de kans om vader te worden. Bij de intracytoplasmatische sperma-injectie (TESE-ICSI) methode wordt het bij de patiënt afgenomen sperma in het laboratorium gecombineerd met de eicel. Noodzakelijke genetische tests worden uitgevoerd tegen de mogelijkheid dat het te geboren kind XXY zal zijn.
Recent onderzoek heeft aangetoond dat adolescente mannen met het Klinefelter-syndroom een behoorlijke hoeveelheid gezond sperma kunnen produceren in vergelijking met volwassen mannen. Sperma dat tijdens deze periode is verzameld, kan worden bewaard voor toekomstig gebruik. Sperma gedetecteerd tijdens micro TESE kan worden ingevroren en bewaard.
Sommige van deze patiënten kunnen worden behandeld met hormonale behandelingen wanneer sperma niet kan worden gevonden in Micro TESE of na mislukte IVF en er een kans is om nieuw sperma te verkrijgen.
Als u bij uw broer of zus, echtgenoot of zoon soortgelijke symptomen waarneemt, moet u onmiddellijk een uroloog raadplegen. Uw arts zal u informeren over de ziekte en het volgende proces na het uitvoeren van de nodige onderzoeken en tests.
Ik wens je gezonde dagen.
prof. dr. Omer Faruk Karatas
