EB is een groep huidaandoeningen met blaarvorming. De huid is zo gevoelig dat zelfs een beetje wrijving blaarvorming kan veroorzaken. Soms is de patiënt met EB zich er misschien niet van bewust dat wrijving en letsel dit kunnen veroorzaken. Bij ernstige EB treedt blaarvorming alleen op bij de buitenste huid. Het is niet beperkt. Het kan zich in het lichaam ontwikkelen, zoals mond, slokdarm, maag, darm, bovenste luchtwegen, blaas en geslachtsorganen.
De huid heeft een buitenste laag genaamd "Epidermis" en een binnenste laag genaamd "Dermis". De plaats waar deze twee lagen samenkomen wordt "basismembraangebied" genoemd. De belangrijkste formaties (vormen) van EB zijn EB simplex, Junctional EB en Dystrofische EB.tur.Simplex komt voor in de buitenhuid, de andere twee komen voor in het basaalmembraangebied. Dit zijn de belangrijkste typen EB. Er zijn ook veel zijtypen.
Wie krijgt EB?
Ongeveer 2 tot 4 op de 100.000 mensen, of 12.000 mensen in de Verenigde Staten (VS), hebben een vorm van EB. Het bestaat uit elke etnische en raciale groep, en mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen. mildere vormen kunnen duidelijk zijn wanneer een kind kruipt of loopt, of wanneer een jongere zich bezighoudt met krachtige fysieke activiteiten.
Wat veroorzaakt EB?
Veel mensen met EB erven de aandoening van hun ouders, of beide, via genen die de ziekte dragen.Genen worden aangetroffen in cellen in het menselijk lichaam en zorgen ervoor dat erfelijke eigenschappen worden doorgegeven van ouder op kind. Ze beheren ook allerlei lichamelijke activiteiten , zoals de vorming van eiwitten in de huid …..van meer dan 10 genen is bekend dat ze de basis vormen voor verschillende soorten EB. Genen bevinden zich in chromosomen; dit zijn de nucleaire structuur van elke cel.
Bij de "autosomaal dominante" vorming van EB wordt het gen dat de ziekte draagt, geërfd van slechts één van de moeder of vader die de ziekte heeft, en de kans dat de baby EB heeft bij elke zwangerschap is ongeveer 50%. Het is niet nodig voor de vader om een symptoom van de ziekte te hebben, is het dragen van de grote voldoende en de kans dat de baby EB heeft is ongeveer 25% bij elke zwangerschap.
EB kan ook worden verkregen als gevolg van abnormale veranderingen in de genen tijdens de vorming van het ei of de vruchtbare zaadcel bij de moeder of de vader.In een gezin met de ziekte bepaalt noch het geslacht van het kind, noch het type geboorte hoeveel of welk kind zal EB ontwikkelen Echter, EB simplex, de ouders Hoewel het kan voorkomen zonder bewijs van de ziekte, wordt het meestal overgeërfd als een "autosomaal dominante ziekte".
In EB simplex zijn zieke genen genen die de productie van keratine sturen (een eiwit dat bestaat uit vezels in de bovenste laag van de huid), waardoor de huid zich losmaakt van de opperhuid en water verzamelt.
Bij Junctional EB is er een defect in de genen van beide ouders (autosomaal recessief); Die genen ondersteunen normaal gesproken de aanhechting van filamenten (vezels zoals draden) of de vorming van complexe structuren die bestaan uit vele eiwitten die hemidesmosomen worden genoemd.Deze structuren hechten de epidermis aan het onderste basale membraan en verankeren deze. De aandoening leidt tot weefselscheiding en waterverzameling in het bovenste deel van het basaalmembraan.
Er zijn zowel recessieve als dominante typen dystrofische EB. In dit geval zijn de filamenten die de epidermis met de onderliggende dermis verbinden, afwezig of werken ze niet. Dit komt door een tekort aan een type collageen (een vezelig eiwit: de belangrijkste factor bij de aanhechting van de filamenten) in het gen.
EB acquisita is een zeldzame, aangeboren immuunstoornis waarbij het lichaam wordt geactiveerd door antilichamen (speciale eiwitten die helpen bij het bestrijden en vernietigen van lichaamsvreemde stoffen) tegen de eigen borgvezels.Het trad op na de behandeling, in veel gevallen is de oorzaak onbekend .
Hoe wordt EB gediagnosticeerd?
-Dermatologen kunnen bepalen welk type EB een persoon heeft door een huidbiopsie uit te voeren. Bij een diagnostische test worden een microscoop en gereflecteerd licht gebruikt om te zien of er eiwitten ontbreken of in aantal zijn. In een andere test, een krachtige elektronenmicroscoop wordt gebruikt: dit weefsel Het vergroot de beelden enorm en identificeert de structurele defecten in de huid. Met de huidige technieken kunnen de ziektedragende genen van EB-patiënten en hun familieleden worden geïdentificeerd. Diagnose tijdens de zwangerschap kan al in de 10e week van de zwangerschap worden gesteld met vruchtwaterpunctie.
Wat zijn de symptomen (tekenen) van EB?
-Het belangrijkste teken van alle soorten EB is een gevoelige huid die blaren verzamelt, wat kan leiden tot ernstige complicaties. Zo kunnen blarengebieden geïnfecteerd raken en kunnen blaren in de mond en het maagdarmkanaal een adequate voeding in de weg staan.
Dit zijn; De kenmerkende symptoomsamenvatting van de verschillende gevallen van EB is:
-EB Simplex (EBS) - Het gegeneraliseerde type Ebs begint met het verschijnen van blaren bij de geboorte of daarna. Bij een lokaal en mild type genaamd Weber-cockayne, steken de blaren zelden uit naar de buitenkant van de handen en voeten. In sommige laterale soorten Ebs, de blaren komen voor in het grote deel van het lichaam. Andere symptomen; Verdikte huid op de handpalmen en voetzolen, harde, dikke of ontbrekende vinger- en teennagels, blaren in het zachte weefsel van de mond... Minder vaak voorkomende symptomen zijn groeiachterstand, luchtbellen in de slokdarm, bloedarmoede (anemie) en milia (kleine witte huidcysten).
-Junctionele EB (JEB)-Deze formatie is meestal ernstig. In de meest ernstige vormen kunnen grote, verzweerde blaren op het gezicht, de romp en de benen levensbedreigend zijn, afhankelijk van het verlies van water in het lichaam, wat leidt tot gecompliceerde infecties en overmatige uitdroging van het lichaam. De slokdarm wordt ook bedreigd door blaren in de bovenste luchtwegen, het maagdarmkanaal, de urinewegen en de geslachtsorganen Andere symptomen zijn onder meer ruwe, dikke of ontbrekende vinger- en teennagels, dunne huid, blaren op de hoofdhuid, haaruitval en littekens op de huid , ondervoeding en bloedarmoede, groeiachterstand, waaronder weke delen in mond en neus, en onvoldoende gevormd tandglazuur…
- Dystrofische EB(DEB) – De dominante en recessieve typen ADD hebben enigszins verschillende symptomen. Bij sommige dominante en licht recessieve typen zijn ze alleen te zien op de handen, voeten, ellebogen en knieën, nagels zijn meestal anders gevormd, milia kan verschijnen op de romp en ledematen, kan zacht weefsel, vooral de slokdarm, worden aangetast.
Ernstigere recessieve vorming wordt gekenmerkt door blaren over grote delen van het lichaam, nagelverlies, ruwe en dikke nagels, milia, jeuk, bloedarmoede en groeiachterstand. Ernstige vormen van recessief DEB kunnen oogontsteking veroorzaken - met cornea-afslijting -, voortijdig tandverlies door tandbederf, blaren en littekens in de mond en het maagdarmkanaal.
Sommige of alle vingers kunnen vastzitten bij mensen met dit type EB. Bovendien hebben mensen met recessieve DEB een hoger risico op het ontwikkelen van een type huidkanker dat "squoamuscelcarnicoom" wordt genoemd. De kanker kan al in de tienerjaren Mensen met EB kunnen zich sneller ontwikkelen dan mensen zonder.
Wat wordt toegepast op de patiënt met EB?
Milde formaties van EB vereisen mogelijk geen lange behandeling. Men moet echter proberen blaarvorming en infectie van de blaren te voorkomen. Matige en ernstige formaties kunnen veel complicaties hebben en kunnen psychologische ondersteuning vereisen, samen met de bescherming en verzorging van de huid en zachte zakdoek.
bubbels voorkomen
In de meeste gevallen van EB kunnen de blaren zich vormen bij de minste wrijving of spanning. Dit kan ervoor zorgen dat ouders terughoudend zijn om hun baby vast te houden en te knuffelen. Baby's hebben echter menselijke aanraking en zorg nodig. mogen niet worden verwijderd.
Sommige dingen kunnen worden gedaan om de huid te beschermen tegen verwondingen;
-Voorkom oververhitting door de kamers op dezelfde temperatuur te houden
- Breng een vochtinbrengende crème aan op de huid en houd deze vochtig
-Zachte, eenvoudige kleding gebruiken die met de minste inspanning kan worden aangekleed bij het aankleden van het kind
-Gebruik van schapenvacht op harde oppervlakken
-Om te voorkomen dat hij zichzelf krabt door liggend handschoenen te dragen
Verzorging van de huid met blaren:
Bedoeld bij het ontstaan van bellen; Om pijn en ongemak te verminderen, om overmatig vochtverlies te voorkomen, om genezing te bevorderen en om infectie te voorkomen. Voor comfort tijdens het verwisselen van het verband kan de arts een milde pijnstiller geven. Tapes of doeken die op de huid zijn bevestigd, kunnen worden gereinigd door ze in warm water te dompelen De blaar kan behoorlijk groot zijn en kan bij barsten een grote wond vormen.
Daarom laat een deskundige zien hoe je de blaar in een vroeg stadium kunt openbarsten, zonder de bovenhuid te beschadigen, zodat het rode gebied eronder wordt bedekt. Alvorens de blaar van de zijkanten te barsten met een steriele naald of instrument, licht aanraken met een doek gedrenkt in isopropylalcohol, dan kan het wondwater in die klier stromen. , het verband kan worden vastgebonden met een gaasdoek.
Bij milde vormen van EB of in moeilijk af te sluiten gebieden heeft Dr. Hij of zij kan aanbevelen de wond open te laten. Een matig vochtige omgeving zal de genezing bevorderen, maar de zware afscheiding uit de blaar kan meer irritatie veroorzaken. Het kan een absorberend of sponsgaasje nodig hebben. Er zijn ook enkele gaasjes met een gaasje laag op de bodem waardoor het wondwater in de buitenste absorberende laag kan wegvloeien. Dokter Vaseline enz. Kan aanbevelen om geweekte doeken te gebruiken.
Behandeling van infectie:
De kans op huidinfectie kan worden verminderd door goede voeding; het bouwt het afweermechanisme van het lichaam op en helpt bij de genezing, en huidverzorging met schone handen en steriele materialen is ook vereist.Voor verdere bescherming kan de arts antibiotische zalven en water aanbevelen.Infectie is mogelijk, zelfs bij goede zorg.Infectiesymptomen; Roodheid en warmte rond een open wond, groenachtige of gele afscheiding, overmatige korstvorming op het wondoppervlak, een rode lijn of litteken dat zich onder de huid uitbreidt, koorts/pijn De arts kan een bepaalde oplossing, zalf of oraal antibioticum voorschrijven om de groei van bacteriën Niet-genezende wonden Het kan worden behandeld met een speciale wondsealer of een biologisch verbeterde huid.
Interventie bij voedingsproblemen:
Blaren die zich bij sommige patiënten met EB in de mond en slokdarm vormen, kunnen problemen veroorzaken bij het slikken en kauwen van voedsel en drank.Als moedermelk of flesvoeding blaren veroorzaakt, kunnen baby's worden gevoed met een te vroeg geboren flestip, oogdruppelaar of spuit. Door extra vloeistof toe te voegen is het slikken gemakkelijker.Soepen, melkdranken, aardappelpuree, pudding en pudding kunnen aan jonge kinderen worden gegeven (wees voorzichtig met aardappelen en rijst om constipatie te voorkomen) Het mag echter nooit te heet zijn.
Diëtisten zijn belangrijke leden van de gezondheidsgroep die mensen met PE helpt. Ze kunnen samenwerken met familieleden en volwassen patiënten om voedzaam voedsel te bereiden dat gemakkelijk te consumeren is en om recepten te vinden. Bijvoorbeeld calorierijk en eiwitrijk voedsel en dranken (die eiwitten kunnen herstellen die verloren zijn gegaan door vloeistof die uit bellen stroomt) lijst met eiwitbevattende voedingsmiddelen - ook online beschikbaar).
Hij kan de inname van eventueel benodigde vitamines en mineralen aanbevelen en laten zien hoe deze in kindervoeding kunnen worden gemengd. Hij of zij kan preventieve aanpassingen aanbevelen voor maag-darmproblemen, constipatie, diarree, flauwvallen.
Behandeling met chirurgie (medische interventie):
Bij sommige soorten Eb kan een operatie nodig zijn. Bij mensen met autosomaal recessieve vormen van DEB en bij wie de slokdarm vernauwd is als gevolg van slokdarmlittekens, moet de slokdarm mogelijk worden geopend. Andere ondervoede mensen hebben mogelijk een voedingssonde nodig waardoor voedsel kan gaan direct in de maag.Patiënten met aangrenzende tenen kunnen een operatie nodig hebben om de tenen te scheiden.
