In het menselijk lichaam komen duizenden genen samen om chromosomen te vormen. Er zijn 44 autosomale chromosomen, genummerd van 1 tot 22 in paren, die hetzelfde zijn bij mannen en vrouwen. Het 23e koppel bepaalt het geslacht. Het geslachtschromosoom is XX bij vrouwen en XY bij mannen. Het gen, het FMR1-gen genaamd, bevindt zich op het 'X'-chromosoom en is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat belangrijk is voor de ontwikkeling van de hersenen. Dit eiwit wordt FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) genoemd. Mensen met het fragiele X-syndroom hebben een tekort aan dit eiwit, kindergenetica specialist Assoc. dr. Yasemin Alanay verduidelijkte de curieuze vragen over het fragiele X-syndroom.
-Wat is de incidentie van het fragiele X-syndroom?
Het fragiele X-syndroom, dat wordt gezien bij een van de ongeveer vierduizend jongens in de wereld, is een genetische ziekte. Deze stoornis, die van generatie op generatie kan worden doorgegeven, veroorzaakt een verstandelijke beperking en autisme. Het wordt gezien bij ongeveer één op de 6.000 meisjes bij meisjes, het veroorzaakt meestal mildere problemen. Deze problemen kunnen ontwikkelings- en spraakvertragingen, leer- en gedragsproblemen omvatten.
-Bij welke kinderen moet het syndroom worden vermoed?
Kinderen met onverklaarbare verstandelijke beperking of autisme Kinderen met duidelijke hyperactiviteit, taalachterstand, leermoeilijkheden en/of lichte cognitieve achterstand Kinderen met fysieke of gedragskenmerken van FXS, ongeacht familiegeschiedenis of geslacht.
-Is er een remedie voor het probleem?
Hoewel medicamenteuze behandelingen voor het genetische mechanisme van FXS de afgelopen jaren in het stadium van proef zijn gekomen, is er geen definitieve behandeling die de bevindingen volledig zal elimineren. In de huidige praktijk krijgen deze kinderen echter logopedie, vaardigheidstherapie en fysiotherapie, naast speciaal onderwijs. Met toepassingen zoals sensorische integratietherapie is het bedoeld om motorische coördinatie, gewrichtsstabiliteit, visuele, auditieve en tactiele informatie om te zetten in passende motorische reacties. De gebruikte medicijnen zijn over het algemeen effectief bij de behandeling van hyperactiviteit en een korte aandachtsspanne.
Lopen dragers risico op ziekte?
Ongeveer 259 vrouwen en één op de 450-500 mannen lopen risico op premutatiedragerschap. FXS wordt niet gezien bij premutatiedragers. Er kunnen echter FXPOI zijn, die onvruchtbaarheid kunnen veroorzaken, en FXTAS, die neurologische problemen veroorzaken.
Fragiele X-gerelateerd primair ovariumfalen (FXPOI): Het is een belangrijke oorzaak van onvruchtbaarheid, vroegtijdige menopauze en andere baarmoederproblemen bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd die fragiele X-dragers zijn.
Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxiesyndroom (FXTAS): Evenwichts- en geheugenproblemen bij fragiele X-dragers, een neurologisch probleem vanaf de leeftijd van 50 jaar dat tremor en andere neurologische en psychiatrische symptomen kan veroorzaken. Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.Degenen die risico lopen op premutatiedragers moeten vóór de zwangerschap worden opgespoord. Omdat de premutatie kan veranderen in een volledige mutatie en het fragiele syndroom kan veroorzaken bij de kinderen van deze vrouwen.
Wat wordt er verteld in erfelijkheidsadvisering?
Naast degenen met de diagnose FXS, moeten degenen die te weten komen dat een lid van hun familie is gediagnosticeerd, ook genetische counseling krijgen. Een specialist die het fragiele X-syndroom goed kent, geeft informatie over hoe de test wordt gedaan, de wijze van overerving en toekomstige gezinsplanning. Het is in dit stadium erg belangrijk om de familie vertrouwd te maken met de diagnose. Hoe de ziekte wordt geërfd, wie een risicovolle premutatiedrager kan zijn en de mogelijkheden voor prenatale diagnose worden uitgebreid aan de familie uitgelegd. FXS moet in gedachten worden gehouden bij degenen met een onverklaarbare mentale handicap in hun familie en degenen die genetische counseling aanvragen. De Bud Foundation is de officiële vertegenwoordiger van de National Fragile X Foundation in de VS. Gezinnen kunnen hier ondersteuning krijgen.
FYSIEKE/MENTALE/GEDRAGSSYMPTOMEN
-Grote oren
-Lang, smal gezicht
-Grote testikels in adolescentie/volwassenen n Platvoeten
- scheelzien/luie ogen
-Losse gewrichten
-Ontwikkelingsachterstand
-Leren en intellectuele problemen
-Aandachtstekort en hyperactiviteit
- Klappen en/of bijten
-Slecht oogcontact
-Verlegenheid, angst
-Gedragsproblemen
-Spraak-/taalvertraging
-Snelle, repetitieve spraak
- Moeite met overgangen
- Verhoogde gevoeligheid voor geluid, aanraking, drukte, bepaalde voedingsmiddelen en texturen.
