SMA (Spinal Muscular Atrophy) is een spierziekte die de motorische zenuwcellen van de voorhoorn in het ruggenmerg aantast en de mobiliteit beperkt. De incidentie ligt tussen 1/10.000 en 1/6.000 wereldwijd. Vanwege de degeneratie die wordt gezien in voorhoorncellen; Eiwitproductie die nodig is voor de functie van de zenuwen die onze spieren aansturen, kan niet worden gerealiseerd. Zwakte en verspilling (atrofie) worden gezien in willekeurige spieren. Onvermogen van zenuwcellen om hun functie uit te voeren; veroorzaakt zwakte en vaak fatale spierzwakte. Onwillekeurige spieren worden niet aangetast door deze ziekte.
De gezichts- en gehoorzintuigen van personen met SMA worden niet aangetast door de ziekte. Intelligentie; is normaal of boven normaal.
WAT ZIJN SMA-SYMPTOMEN?
Hoewel de symptomen van persoon tot persoon verschillen; Het is meestal te zien in de volgende figuren.
-Ga in kikkerpootpositie liggen
-Fasciatie in taal
-Losse spieren
-Verminderde arm- en beenbewegingen
-Verminderde diepe peesreflexen
-Zwakheid
-Onvermogen om te lopen
-Retentie van het ademhalingssysteem
- Voedingsstoornissen
-Magere huilen
- Achter leeftijdsgenoten staan, langzaam bewegen
Dezelfde symptomen; Het kan ook worden gezien bij verschillende ziekten. Daarom wordt de definitieve diagnose gesteld door genetisch onderzoek.
DIAGNOSE VAN SMA
De definitieve diagnose van SMA wordt gesteld door genetisch onderzoek. De test wordt gedaan met een bloedmonster van de patiënten. SMN1-exon 7-8-deletie wordt gedetecteerd bij 95% van de SMA-patiënten. Daarom is de eerste keuze in de studie van patiënten deletie-analyse. De overige 5% is het gevolg van een zeldzame mutatie en moet door verder onderzoek worden geïdentificeerd.
WAT ZIJN SMA-TYPES?
TYPE 1
Het is het meest ernstige type spinale musculaire atrofiegroep. De ziekte geeft symptomen in de periode voor 6 maanden. Bij sommige patiënten kunnen de symptomen in de prenatale periode beginnen. In de laatste stadia van de zwangerschap; De bewegingen van de baby kunnen verminderd zijn.
De overgrote meerderheid van de baby's met type 1 heeft geen hoofdcontrole, arm- en beenbewegingen. Ze kunnen niet zonder hulp zitten. Baby's hebben geen basisreflexen zoals slikken en zuigen. Ze hebben ademhalingsondersteuning nodig vanwege de betrokkenheid van de ademhalingsspieren, moeilijk hoesten en luchtweginfecties. De overgrote meerderheid van de patiënten sterft voor de leeftijd van twee. De gezichtsbewegingen van deze baby's zijn normaal, hun blik is levendig. Ze maken oogcontact. Hun communicatieve vaardigheden zijn behoorlijk sterk, ze zijn geïnteresseerd in het milieu.
TYPE 2
Bij type 2-patiënten verschijnen de symptomen na de 6e maand. De ontwikkeling van de baby is voorheen normaal. Deze patiënten hebben controle over het hoofd, ze kunnen meestal zitten. De meeste patiënten kunnen niet zelfstandig staan en lopen. Ze kunnen niet zonder hulp van een liggende positie naar een zittende positie gaan. Patiënten zijn vatbaar voor luchtweginfecties. Krommingen van de wervelkolom (scoliose), afwijkingen in de handen, voeten en borstwand kunnen worden gezien
TYPE 3
Bij type 3-patiënten is het begin na 18 maanden. Baby's zijn normaal bij de geboorte. De eerste symptomen kunnen als mild worden gezien, de diagnose van de ziekte kan de jeugdjaren duren. Zieke personen kunnen geen vergelijkbare fysieke activiteit vertonen met hun vrienden van dezelfde leeftijd. Zo loopt het kind bij het kruipen en lopen achter op zijn leeftijdsgenoten. Patiënten kunnen lopen; maar spierzwakte is aanwezig. Naarmate de ziekte voortschrijdt, verhindert zwakte in de heup- en beenspieren rennen, vallen komen vaak voor en lopen wordt moeilijk. Ze hebben moeite met traplopen en opstaan uit hun stoel. Op de leeftijd van 20-30 jaar hebben ze mogelijk een rolstoel nodig. Tijdens deze periode worden skeletaandoeningen zoals spinale krommingen (scoliose) duidelijk. Zwakte van de slik- en kauwspieren is zeldzaam. Betrokkenheid van de luchtwegen is niet zo ernstig als bij type 1 en type 2.
TYPE 4
Dit type SMA komt voor op volwassen leeftijd. Het begin en de progressie van de ziekte is traag. Er kunnen ook pauzes zijn in de progressie van de ziekte. Volwassen SMA-patiënten kunnen meestal lopen; weinig patiënten hebben een rolstoel nodig. Zwakte in armen en benen, scoliose, tremor, spiertrekkingen worden gezien. Spieren die worden gebruikt voor slik- en ademhalingsfuncties; Het wordt zelden beïnvloed bij type 4-patiënten. Zwakte en spierverlies; Het zit meer in de delen van de armen en benen dicht bij het lichaam. Deze zwakte verspreidt zich langzaam.
