Bevestiging van de oorsprong van de bestaande genetische ziekte
Wanneer er een geval is dat symptomen vertoont die de geneeskunde niet kan diagnosticeren, of als er een ziekte is die zich voortdurend in de familie manifesteert, kan het vermoeden bestaan dat het een genetische ziekte is. Zelfs een ongeneeslijke ziekte kan op het kind worden overgedragen. Hoewel veel genetische ziekten eigenlijk zeldzaam zijn, is een nauwkeurige diagnose te belangrijk om genegeerd te worden voor zowel individuen als hun families in termen van hun gevolgen. Om deze reden mag genetische analyse alleen worden uitgevoerd door grote laboratoria die op dit gebied zijn gespecialiseerd.
Het ontdekken en herkennen van genen lijkt een geweldig idee; Dus wil je echt weten of je een erfelijke ziekte hebt? Genetische tests kunnen helpen bij het diagnosticeren van een genetische ziekte; maar voordat u zich aanmeldt, moet u de voor- en nadelen van deze tests kennen. Passende behandeling kan worden gegeven wanneer de persoon correct is gediagnosticeerd. Als uit een genetische test blijkt dat je op latere leeftijd een hoog risico loopt op het ontwikkelen van een genetische ziekte, kun je voor meer regelmatige controles gaan en het risico tot een minimum beperken. Aan de ene kant kan het resultaat negatief zijn en dit kan uw humeur beïnvloeden. Hiervoor moet je goed nadenken voordat je een genetische test laat doen. Dit zijn de voordelen van genetisch testen.
Omgaan met aangeboren ziekte
Dit zijn de tests die worden gedaan om de geboorte van een ziek kind te voorkomen. Deze tests worden gedaan voor sommige erfelijke ziekten die verband houden met de hartspier. Normale embryo's worden geselecteerd door zowel testen in de baarmoeder als het uitvoeren van embryogenetische analyse; zodat het mogelijk is om deze erfelijke ziekte voor de geboorte te elimineren. Het wordt ook gebruikt in het onderzoek van kinderen met ontwikkelingsachterstand of leermoeilijkheden, wanneer bepaalde kankergevallen vaak worden gezien bij familieleden. Genetische tests hebben ook vaak de voorkeur in sommige forensische gevallen met forensische geneeskunde of in gevallen van vermoeden van vaderschap.
Bevestiging van de oorsprong van de bestaande genetische ziekte
Wanneer er een geval is dat symptomen vertoont die de geneeskunde niet kan diagnosticeren, of als er een ziekte is die zich voortdurend in de familie manifesteert, kan het vermoeden bestaan dat het een genetische ziekte is. Zelfs een ongeneeslijke ziekte kan op het kind worden overgedragen. Hoewel veel genetische ziekten eigenlijk zeldzaam zijn, is een nauwkeurige diagnose te belangrijk om genegeerd te worden voor zowel individuen als hun families in termen van hun gevolgen. Daarom mag genetische analyse alleen worden uitgevoerd door bepaalde laboratoria die op dit gebied zijn gespecialiseerd.
Bepaling van de gevoeligheid voor medicijnen
Dit zijn tests om de werkzaamheid van geneesmiddelen te voorspellen en de behandeling te plannen. Het kan bijvoorbeeld nodig zijn om bepaalde medicijnen voor hypertensie te gebruiken door eerst een genentest uit te voeren. Omdat sommige mensen goed reageren, anderen misschien niet. Om sommige medicijnen te gebruiken die stolling voorkomen, moet de genetische structuur van de persoon bekend zijn.
dr. Gulay zgon:
'GENETISCHE TESTS INTERESSE OP GENERATIES, NIET ÉÉN PERSOON'
Om meer te weten te komen over genetische testen, hebben we medisch genetica specialist Dr. Gülay Özgön legt uit dat erfelijkheidsadvisering bedoeld is om mensen die een erfelijke ziekte hebben of het risico lopen deze te krijgen, en hun familieleden, te informeren over het verloop van de ziekte en behandelingsmethoden, de risico's van herhaling en oplossingen, evenals welke tests moeten worden uitgevoerd. gedaan op welke tijdstippen en de resultaten hiervan. Özgön voegt eraan toe dat de genetische adviseur allereerst onpartijdig informatie aan de familie moet verstrekken en ervoor moet zorgen dat hij geen richtlijn is, zegt Özgön: "Omdat de genetische resultaten niet alleen een individu maar ook generaties betreffen, is de verstrekte informatie veel belangrijker en permanent dan wordt gedacht." dr. Gülay Özgön beantwoordde onze andere vragen over dit onderwerp als volgt:
Kunnen ziekten bij kinderen worden voorkomen door genetische tests?
De belangrijkste stap die daarbij wordt gezet, is dat de ouders voor de zwangerschap een erfelijkheidsdeskundige raadplegen. Families zijn zich vaak niet bewust van de ziektes die ze dragen. Met de innovaties op het gebied van genetica in de afgelopen 10 jaar kunnen veel ziekten die niet volledig kunnen worden gediagnosticeerd nu worden gediagnosticeerd en zijn de genen bekend van de ziekten die deze aandoening veroorzaken. Met dergelijke kennis zonder kinderen te hebben, kunnen ouders eerst hun eigen genetische kenmerken onderzoeken. Wanneer de genetische kenmerken van de ouders samen met hun familiegeschiedenis worden onderzocht, is het gemakkelijker om de ziekten bij het geboren kind te voorspellen. Deze informatie is echter niet voldoende om genetische fouten te voorkomen die kunnen optreden tijdens de embryonale vorming. Hiervoor zijn ook genetische tests op het embryo of de foetus uiterst waardevol.
Kunnen genetische afwijkingen bij de moeder en vader ook bij de baby worden gezien?
Ja; Ziekten die meestal bij de moeder of vader worden gezien, kunnen ook bij de baby worden gezien. Terwijl het risico op herhaling van sommige ziekten bij kinderen 50 procent is, is het voor anderen 25 procent. Hierdoor varieert de kans op herhaling van ziekten grofweg tussen de 25 en 50 procent. De tarieven zijn echter niet altijd zo; soms komen we gezinnen tegen die 2-3 kinderen achter elkaar met dezelfde ziekte hebben. Dit risico herhaalt zich namelijk bij elke zwangerschap. Wat is de relatie tussen de medicijnen die we gebruiken en onze genetica? Elk voedsel dat we in ons lichaam opnemen, elk medicijn heeft een interactie met ons lichaam. Het verschil tussen individuen komt ook tot uiting in de werking van medicijnen. Het kleinste verschil in onze genen bepaalt de verschillende effecten van het medicijn en het al dan niet optreden van bijwerkingen.
Vooral patiënten die voortdurend medicijnen moeten gebruiken, kunnen baat hebben bij dit soort genetische tests om de dosis van de medicijnen die ze zullen gebruiken aan te passen, en ook om de bijwerkingen te zien die kunnen optreden. Hierdoor kunnen we de dosisaanpassing van de medicijnen die we gebruiken, de relatie tussen de effecten en bijwerkingen en de dosering voorspellen, dankzij kleine veranderingen in onze genetische structuur.
Kan een kind dat lichamelijk gezond lijkt een genetische ziekte hebben?
Niet alle genetische ziekten beginnen bij de geboorte; Sommige genetische ziekten kunnen ook in de loop van de jaren optreden. Sommige enzymtekorten en sommige spierziekten kunnen optreden als de baby groeit. Sommige genetische ziekten hebben mogelijk meer tijd nodig om te verschijnen. Is genetische diagnose belangrijk vóór de zwangerschap?
genetica in het embryo vóór de conceptie
Diagnose vermindert de schrijnende verwachting van het gezin. Wanneer een genetische diagnose van de baby wordt gesteld nadat de zwangerschap heeft plaatsgevonden en de foetus door de ziekte wordt aangetast, brengt het bepalen van het lot van de zwangerschap ethische en geloofsproblemen met zich mee. Dankzij deze methode is het mogelijk om de gezonde te kiezen voordat de zwangerschap begint. Wie loopt er gevaar? Degenen die van plan zijn te trouwen met familieleden of zelfs uit hetzelfde dorp, degenen die eerder zieke kinderen in hun gezin hebben gehad, degenen die een bepaalde vorm van kanker in hun gezin hebben en degenen die op latere leeftijd kinderen willen krijgen, worden in aanmerking genomen. behoren tot de risicogroep in termen van genetische ziekten.
Kunnen genetische aandoeningen worden voorkomen met IVF?
Met de in-vitrofertilisatiemethode kan de diagnose van eerder vastgestelde ziekten in het gezin worden gesteld, zodat de ziekten worden voorkomen voordat de baby's worden geboren. Hoeveel risico lopen mensen met een familiegeschiedenis van kanker?
De mate van nabijheid van mensen met een familiegeschiedenis van kanker, hun levensstijl en het aantal mensen met een voorgeschiedenis van kanker zijn factoren die het individuele risico van een persoon verhogen. Voor dergelijke patiënten kunnen geschatte risicoverhoudingen worden gegeven na het nemen van de familiegeschiedenis. Hoeveel wordt genetische wetenschap gebruikt bij esthetische operaties? Genetische wetenschap heeft esthetische en plastische chirurgie ingevoerd om stamcellen te verkrijgen. Tegenwoordig worden vetstoffen (liposuctie) uit de lichamen gebruikt om versleten weefsels te verfraaien en te vernieuwen. Uit wetenschappelijk onderzoek is gebleken dat de toepassingen die met deze methode worden gedaan, zeer lang meegaan.
Er zijn veel centra in ons land waar u counseling kunt krijgen voor genetische tests en de nodige tests kunt laten doen. Hier zijn er een paar:
1. Centrum voor genetische diagnose van het Istanbul Memorial Hospital
2. Acıbadem Genetische Diagnose en Celtherapie Centrum www.acibademgenetik.com
3. Genetische gezondheidsdiensten
Genetica van de 4e generatie www.nesiller.com
5. Genetisch testcentrum van Florence Nightingale
www.florence.com.tr
6. Ege University Faculteit der Geneeskunde, Afdeling Medische Genetica
7. Akdeniz University Faculteit der Geneeskunde, Afdeling Medische Biologie en Genetische Diagnose
8. Ankara Mikrogen Genetische Diagnose Laboratorium
Formsante
