Er zijn 4 soorten aandoeningen die worden veroorzaakt door genetica. Type A verschijnt in de kindertijd en manifesteert zich door vergroting van de lever en milt. Patiënten ervaren gewichtstoename en groeiproblemen. Het zenuwstelsel verslechtert geleidelijk. Het is uiterst zeldzaam dat dergelijke patiënten tot in de mannelijke kindertijd overleven.
Bij type B worden groeiachterstand, lever- en miltvergroting, problemen met de longfunctie en frequente infecties gezien. Terwijl grote hoeveelheden cholesterol en vet in het bloed worden gemeten, neemt het aantal bloedcellen dat voor stolling zorgt, af. Type B is de niet-neurologische variant. Er werd opgemerkt dat het zenuwstelsel niet werd aangetast bij type B-patiënten. Van type B Niemann-Pick-patiënten is bekend dat ze de volwassen leeftijd bereiken.
Type C komt meestal voor in de kindertijd, maar kan ook voorkomen in de kindertijd en op volwassen leeftijd. Symptomen van type C zijn onder meer ernstige leverziekte, kortademigheid, ontwikkelingsachterstanden, zwakte in spierweefsel, gebrek aan coördinatie, moeite met voeden en beperkte oogbewegingen. Type C-patiënten overleven meestal tot volwassenheid. Type C wordt C1 of C2 genoemd volgens genmutaties.
Wat is de incidentie van de ziekte?
Type A Niemann-Pick-ziekte komt vaker voor bij Oost- en Midden-Europese joden. De incidentie is 1 op 40.000.
De incidentie van type A en B in alle populaties is 1 op 250.000.
Type C wordt gezien 1 op 150,00.
De term type D is tegenwoordig achterhaald. Personen met dergelijke mutaties worden ingedeeld in type C1.
Hoe wordt de ziekte van Niemann-Pick overgedragen?
Deze ziekte is autosomaal recessief. Met andere woorden, er zijn mutaties in beide genenpaar. Mensen die slechts één gemuteerd gen dragen, hebben geen symptomen van de ziekte.
Hoe is de behandeling?
Er is geen effectieve behandeling voor type A.
Er zijn veelbelovende resultaten behaald met beenmergtransplantatie bij type B-patiënten. Onderzoek richt zich op enzymvervanging en gentherapie.
Er is ook geen remedie voor type D.
Voor type C is een nieuw medicijn ontwikkeld. De naam van het medicijn is "miglustat". Het kan worden toegepast bij patiënten met symptomen van het zenuwstelsel.
Een dieet met een laag cholesterolgehalte wordt aanbevolen voor Niemann-Pick-patiënten. Uit onderzoek blijkt echter dat deze methoden de ziekte niet stoppen. De aanbevolen medicijnen verlichten de symptomen van de ziekte.
Bron: VS Nationale Bibliotheek voor Geneeskunde
