Met de NIFTY Test, die uitgevoerd kan worden na de 8e week van de zwangerschap, wordt bepaald of de baby Trisomie 21, Trisomie 18 of Trisomie 13 heeft, de meest voorkomende chromosoomafwijkingen. De American Society of Obstetrics and Gynecology stelt dat deze test kan worden aanbevolen aan alle zwangere vrouwen die niet meer in de risicogroep vallen.
Ziekten gedetecteerd door de NIFTY-test Wat is trisomie en hoe ontwikkelt het zich?
Menselijk DNA bestaat uit 46 chromosomen, en de helft van deze 46 chromosomen komt van de moeder en de andere helft van de vader. Trisomie treedt op wanneer het aantal chromosomen, dat normaal twee van de moeder en één van de vader is, zich in drie exemplaren in de cellen bevindt. Het komt het meest voor in de 21e, 18e en 13e chromosomen, en zeldzamer in andere chromosomen. Deze extra chromosomen veroorzaken verschillende afwijkingen. Wanneer deze afwijkingen op cellulair niveau optreden, manifesteren ze zich met verschillende syndromen bij de baby.
Trisomie 21 (syndroom van Down)
De meest voorkomende chromosomale anomalie is trisomie 21. Het komt voor bij een van de ongeveer 800 levendgeborenen. Trisomie 21, een chromosomale ziekte die optreedt tijdens de zwangerschap, wordt meestal niet geërfd en de incidentie van trisomie 21 neemt toe naarmate de moeder ouder wordt. Baby's met het syndroom van Down, die een lichte tot ernstige mentale retardatie hebben, hebben bij de geboorte typische gezichtsuitdrukkingen en hoofdstructuren. Het hoofd is relatief klein, de achterkant van het hoofd is plat, de nek is kort en breed, de ogen zijn apart en schuin geplaatst.
Trisomie 18 (Edwards-syndroom)
Het komt voor bij ongeveer één op de 5000 levendgeborenen. Het verhogen van de leeftijd van de moeder verhoogt het risico op deze ziekte. Deze baby's, die worden geboren met zeer ernstige structurele defecten, gaan meestal verloren tijdens de zwangerschap of in het eerste jaar na de geboorte.
Trisomie 13 (Patau-syndroom)
Deze chromosomale anomalie komt voor bij ongeveer één op de 10.000 levendgeborenen. De meest voor de hand liggende afwijkingen bij deze baby's zijn die van de hersenen en het gezicht. Zoals bij alle andere trisomieën, worden afwijkingen van het hart, het spijsverteringsstelsel en andere systemen in een hoger tempo gevonden. 95 procent van de baby's geboren met trisomie 13 sterft in het eerste jaar.
Hoe wordt trisomie in chromosomen gedetecteerd tijdens de zwangerschap?
Tijdens de zwangerschap, die na ongeveer 40 weken is voltooid, moet de gezondheid van zowel moeder als baby zorgvuldig worden gecontroleerd. In dit proces worden verschillende tests op de moeder toegepast, afhankelijk van de maand van zwangerschap waarin ze zich bevindt. Er worden zowel invasieve (invasieve) als niet-invasieve (niet-invasieve) screeningstesten uitgevoerd.
Niet-invasieve (niet-invasieve) screeningstesten: Echografie die tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap wordt uitgevoerd, behoort tot de niet-invasieve methoden. Op deze manier kan de nekdikte van de baby worden gemeten. Dubbele en driedubbele screeningstests met moederlijk bloed zijn andere niet-invasieve technieken. Hoewel deze technieken het risico tot op zekere hoogte detecteren, kan er geen definitieve diagnose worden gesteld.
Interventionele (invasieve) screeningstesten: Technieken zoals vruchtwaterpunctie, vlokkentest en cordocentese worden toegepast in invasieve methoden die interventie vereisen in het lichaam van aanstaande moeders. Dergelijke methoden worden uitgevoerd door de cellen te verzamelen die van de baby in de baarmoeder zijn verspreid. Hoewel deze interventionele tests momenteel de tests zijn met het hoogste veiligheidspercentage ter wereld, bestaat er na interventie een risico op een miskraam tussen 2 procent en 1 procent.
Wat is de NIFTY-test?
De vermenging van het bloed van de baby met het bloed van de moeder tijdens de zwangerschap is de basis voor het uitvoeren van de NIFTY-test. Na een bepaalde periode van zwangerschap kunnen DNA-fragmenten van de baby worden gescheiden met bloed uit de arm van de moeder. NIFTY-test (niet-invasieve foetale trisomie), dat wil zeggen niet-invasieve foetale trisomietest, geeft de mogelijkheid om duidelijker te bepalen of de baby Trisomie 21, Trisomie 18 of Trisomie 13 heeft in vergelijking met andere methoden.
Hoe is het gedaan?
De test wordt gedaan door bloed van de moeder af te nemen. Het bloed uit de arm van de moeder wordt via speciale buisjes naar de desbetreffende laboratoria gestuurd. De analyse duurt ongeveer 10 tot 14 dagen en de resultaten worden door de arts met de moeder gedeeld.
Wat betekent het als het resultaat negatief of positief is?
Een negatief testresultaat geeft aan dat de baby voor ongeveer 99,9 procent trisomievrij is, en een positief testresultaat geeft aan dat de baby 99,9 procent trisomie heeft.
Wanneer wordt het toegepast?
Als het vermoeden bestaat dat de baby trisomie heeft als gevolg van echografie en bloedonderzoek, of als de moeder in de risicogroep valt, wordt de NIFTY-test uitgevoerd op advies van de arts. De beste tijd voor een NIFTY-test is de 10e week van de zwangerschap, maar technisch gezien kan deze vanaf de 8e week worden toegepast. Deze test wordt ook aanbevolen voor alle moeders die niet tot de risicogroep behoren.
Wat zijn de kenmerken?
De NIFTY-test heeft 2 belangrijke eigenschappen.
1. Niet-invasieve methode:
Alleen moederlijk bloed is nodig. In dit opzicht brengt het de gezondheid van zowel moeder als baby niet in gevaar, zelfs niet op een minimaal niveau.
2. Vroege detectie:
Het feit dat de test vanaf de 12e week van de zwangerschap kan worden toegepast, biedt een voordeel voor zowel de arts als de families voor klinische beslissingen in de volgende fase.
